Maladies rares: le long chemin vers le bon diagnostic
La Confédération veut sécuriser les centres spécialisés et l'information – un registre national viendra plus tard
Une maladie rare individuelle ne touche que peu de personnes. Cependant, en Suisse, elles représentent plus d'un demi-million au total. Entre 7000 et 8000 maladies rares sont décrites dans le monde. Une maladie est considérée comme rare si elle touche au maximum cinq personnes sur 10'000 et qu'elle est potentiellement mortelle ou chroniquement invalidante.
Pour les personnes concernées, le problème commence souvent bien avant le traitement: les symptômes ne correspondent à aucun schéma connu, l'expertise est répartie dans quelques centres et les responsabilités varient entre médecin de famille, hôpital, assurance et canton. Le Conseil fédéral souhaite donc améliorer les bases légales en deux étapes.
Les structures doivent d'abord être financées de manière fiable
Un premier projet doit être soumis au Parlement au plus tard au printemps 2027. Il établira la base des contributions fédérales aux structures de soins spécialisés ainsi qu'aux offres d'information et de renseignement. Cela inclut les centres trans-maladies pour les personnes présentant des symptômes inexpliqués, les centres de référence pour les maladies diagnostiquées et les réseaux nationaux de soins.
Ces réseaux regroupent l'expérience, élaborent des lignes directrices de traitement et assurent la formation continue des professionnels. Ils ne sont pas un luxe en marge de la médecine: lorsqu'un médecin sait où adresser un cas inhabituel, cela raccourcit le chemin du diagnostic et évite des examens doubles inutiles. Les organisations de patients rassemblent également des connaissances empiriques et aident les familles à s'orienter dans le système.
Pourquoi la Confédération a rencontré des limites jusqu'à présent
Depuis 2014, il existe un Concept national maladies rares. Cependant, de nombreuses mesures sont restées financièrement fragiles, car il manquait une base légale explicite pour des contributions fédérales durables. Certains acteurs ont dû financer leurs activités eux-mêmes, le soutien n'étant souvent possible que ponctuellement.
Les aides financières prévues doivent être liées aux contributions des cantons. Dans l'avant-projet précédent, il était prévu que les cantons contribuent au total au moins au même montant. Ce principe renforce la responsabilité commune, mais peut peser sur les cantons financièrement faibles. Il est crucial que le lieu de résidence ne détermine pas la rapidité d'accès à l'expertise.
Le registre nécessite plus de temps
Un registre national doit montrer la fréquence d'apparition de maladies spécifiques, l'évolution des soins et des résultats, ainsi que les possibilités de recherche. Le projet de loi correspondant ne sera élaboré par le DFI qu'en 2030. La Confédération souhaite le coordonner avec DigiSanté, la transformation numérique du système de santé.
Cette échelonnement peut éviter les doublons. Il comporte cependant un risque: un registre qui ne vient que des années plus tard retarde l'obtention de meilleures données. La protection des données et l'utilité doivent donc être planifiées simultanément. Une obligation de déclaration pour les nouveaux diagnostics, avec un droit d'opposition pour les personnes concernées, était prévue. Plus une maladie est rare, plus il est facile, même avec des ensembles de données pseudonymisées, de tirer des conclusions sur des personnes.
Ce que cela signifie pour les personnes concernées
Cette annonce n'est pas encore une nouvelle prestation pour l'hôpital. Le Parlement doit d'abord décider, puis il faudra des règles d'exécution et des budgets. Les personnes concernées ne devraient donc pas s'attendre à une modification immédiate de leur prise en charge des coûts. Le progrès concret sera mesurable par la stabilité des points de contact, le bon fonctionnement des renvois et une meilleure compréhension des décisions d'assurance.
Pour le système de santé, des soins plus ciblés peuvent être plus efficaces malgré un financement supplémentaire. Des diagnostics précoces évitent les erreurs de traitement, des réseaux coordonnés réduisent les répétitions et des données partagées facilitent la recherche. La Suisse ne devrait pas mesurer le succès par le nombre d'organes créés, mais par des chemins de diagnostic plus courts, un accès égal et une qualité de vie prouvée améliorée.
La collaboration transfrontalière reste également importante. Pour les diagnostics très rares, il n'y a souvent que peu de cas en Suisse; les registres internationaux et les réseaux de référence européens peuvent donc être indispensables. Les structures nationales devraient faciliter l'accès à ces connaissances, et non créer un îlot artificiel. Pour les personnes concernées, seule l'expertise la meilleure disponible compte – quel que soit le pays où elle se trouve.
