Malattie rare: La lunga strada verso la diagnosi corretta
La Confederazione vuole garantire centri specializzati e informazione; un registro nazionale arriverà più tardi
Una singola malattia rara colpisce poche persone. In Svizzera, tuttavia, complessivamente sono più di mezzo milione. Nel mondo sono descritte tra 7000 e 8000 malattie rare. Una malattia è considerata rara se ne sono colpite al massimo cinque persone su 10'000 e se è potenzialmente letale o cronicamente invalidante.
Per i pazienti, il problema inizia spesso molto prima di un trattamento: i sintomi non rientrano in schemi noti, le competenze sono distribuite tra pochi centri e le responsabilità cambiano tra medico di famiglia, ospedale, assicurazione e Cantone. Per questo il Consiglio federale intende migliorare le basi legali in due fasi.
Inizialmente le strutture devono essere finanziate in modo affidabile
Entro la primavera del 2027, al più tardi, una prima proposta dovrà essere presentata al Parlamento. Essa creerà la base per i contributi federali alle strutture di assistenza specializzate e ai servizi di informazione e consulenza. Questi includono centri inter-malattie per persone con sintomi inspiegabili, centri di riferimento per malattie diagnosticate e reti nazionali di assistenza.
Tali reti raggruppano esperienze, elaborano linee guida per il trattamento e formano specialisti. Non sono un lusso accanto alla medicina vera e propria: se un medico sa dove indirizzare un caso insolito, questo accorcia il percorso diagnostico e previene inutili esami doppi. Le organizzazioni di pazienti raccolgono inoltre conoscenze pratiche e aiutano le famiglie a orientarsi nel sistema.
Perché finora la Confederazione ha incontrato dei limiti
Dal 2014 esiste un Concetto nazionale malattie rare. Molte misure, tuttavia, sono rimaste finanziariamente fragili, poiché mancava una base legale esplicita per contributi federali permanenti. I singoli attori hanno dovuto finanziare le proprie attività, e il supporto era spesso possibile solo in modo puntuale.
Gli aiuti finanziari previsti saranno collegati ai contributi dei Cantoni. Nella precedente bozza preliminare si prevedeva che i Cantoni contribuissero complessivamente almeno con lo stesso importo. Questo principio rafforza la responsabilità condivisa, ma può gravare sui Cantoni con minori risorse finanziarie. È fondamentale che il luogo di residenza non decida la rapidità con cui qualcuno ottiene accesso alle competenze.
Il registro richiede più tempo
Un registro nazionale dovrebbe mostrare la frequenza delle singole malattie, come si sviluppano l'assistenza e i risultati e dove è possibile la ricerca. Il Dipartimento federale dell'interno (DFI) dovrà elaborare il relativo disegno di legge solo entro il 2030. La Confederazione intende coordinarlo con DigiSanté, la trasformazione digitale del sistema sanitario.
Questa gradualità può evitare duplicazioni. Tuttavia, comporta un rischio: un registro che arriva solo anni dopo ritarda dati migliori. Protezione dei dati e utilità devono quindi essere pianificati contemporaneamente. Era previsto un obbligo di notifica per le nuove diagnosi con un diritto di opposizione per i pazienti. Più rara è una malattia, più facilmente anche i set di dati pseudonimizzati possono consentire di risalire alle persone.
Cosa significa questo per i pazienti
L'annuncio non rappresenta ancora una nuova prestazione a carico della cassa ospedaliera. Prima il Parlamento deve decidere, poi saranno necessarie norme di attuazione e budget. I pazienti non dovrebbero quindi aspettarsi un cambiamento immediato nella copertura dei costi. Il progresso concreto sarà misurabile dal fatto che i punti di contatto siano stabilmente raggiungibili, che i rinvii funzionino e che le decisioni delle assicurazioni diventino più comprensibili.
Per il sistema sanitario, un'assistenza più mirata può essere più efficiente nonostante il finanziamento aggiuntivo. Le diagnosi precoci evitano trattamenti errati, le reti coordinate riducono le ripetizioni e i dati comuni facilitano la ricerca. La Svizzera non dovrebbe misurare il successo dal numero di commissioni create, ma da percorsi diagnostici più brevi, accesso paritario e una qualità di vita dimostrabilmente migliore.
Importante rimane anche la collaborazione transfrontaliera. Per diagnosi molto rare, in Svizzera ci sono spesso pochi casi; registri internazionali e reti di riferimento europee possono quindi essere indispensabili. Le strutture nazionali dovrebbero facilitare l'accesso a questa conoscenza, non creare un'isola artificiale. Per i pazienti, conta la migliore expertise disponibile – indipendentemente dal Paese in cui si trova.
