Seltene Krankheiten: Der lange Weg zur richtigen Diagnose
Der Bund will Fachzentren und Information absichern – ein nationales Register kommt später
Eine einzelne seltene Krankheit betrifft nur wenige Menschen. Zusammengenommen sind es in der Schweiz jedoch mehr als eine halbe Million. Weltweit sind zwischen 7000 und 8000 seltene Krankheiten beschrieben. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn höchstens fünf von 10'000 Personen betroffen sind und sie lebensbedrohlich oder chronisch einschränkend ist.
Für Betroffene beginnt das Problem oft lange vor einer Behandlung: Symptome passen in kein vertrautes Muster, Fachwissen ist auf wenige Zentren verteilt und Zuständigkeiten wechseln zwischen Hausarzt, Spital, Versicherung und Kanton. Der Bundesrat will deshalb die gesetzlichen Grundlagen in zwei Etappen verbessern.
Zuerst sollen Strukturen verlässlich finanziert werden
Bis spätestens Frühling 2027 soll dem Parlament eine erste Vorlage vorliegen. Sie schafft die Grundlage für Bundesbeiträge an spezialisierte Versorgungsstrukturen sowie Informations- und Auskunftsangebote. Dazu gehören krankheitsübergreifende Zentren für Menschen mit ungeklärten Symptomen, Referenzzentren für diagnostizierte Erkrankungen und nationale Versorgungsnetzwerke.
Solche Netzwerke bündeln Erfahrung, erarbeiten Behandlungsrichtlinien und bilden Fachpersonen weiter. Sie sind kein Luxus neben der eigentlichen Medizin: Wenn eine Ärztin weiss, wohin sie einen ungewöhnlichen Fall überweisen kann, verkürzt das den Diagnoseweg und verhindert unnötige Doppeluntersuchungen. Patientenorganisationen tragen zudem Erfahrungswissen zusammen und helfen Familien, sich im System zu orientieren.
Warum der Bund bisher an Grenzen stiess
Seit 2014 gibt es ein Nationales Konzept Seltene Krankheiten. Viele Massnahmen blieben jedoch finanziell fragil, weil eine ausdrückliche gesetzliche Grundlage für dauerhafte Beiträge des Bundes fehlte. Einzelne Akteure mussten ihre Aktivitäten selbst finanzieren, Unterstützung war oft nur punktuell möglich.
Die geplanten Finanzhilfen sollen an Beiträge der Kantone gekoppelt werden. Im früheren Vorentwurf war vorgesehen, dass die Kantone insgesamt mindestens gleich viel beitragen. Dieses Prinzip stärkt die gemeinsame Verantwortung, kann aber finanzschwache Kantone belasten. Entscheidend ist, dass der Wohnort nicht darüber entscheidet, wie schnell jemand Zugang zu Expertise erhält.
Das Register braucht mehr Zeit
Ein nationales Register soll zeigen, wie häufig einzelne Krankheiten auftreten, wie sich Versorgung und Ergebnisse entwickeln und wo Forschung möglich ist. Die entsprechende Gesetzesvorlage soll das EDI erst bis 2030 ausarbeiten. Der Bund will sie mit DigiSanté, der digitalen Transformation des Gesundheitswesens, abstimmen.
Diese Staffelung kann Doppelspurigkeiten vermeiden. Sie trägt aber ein Risiko: Ein Register, das erst Jahre später kommt, verzögert bessere Daten. Datenschutz und Nutzen müssen deshalb gleichzeitig geplant werden. Vorgesehen war eine Meldepflicht für Neudiagnosen mit einem Widerspruchsrecht für Betroffene. Je seltener eine Krankheit ist, desto leichter können selbst pseudonymisierte Datensätze Rückschlüsse auf Personen erlauben.
Was das für Betroffene bedeutet
Die Ankündigung ist noch keine neue Leistung an der Spitalkasse. Zuerst muss das Parlament entscheiden, danach braucht es Ausführungsregeln und Budgets. Betroffene sollten deshalb keine sofortige Änderung ihrer Kostengutsprache erwarten. Der konkrete Fortschritt wird daran messbar sein, ob Anlaufstellen stabil erreichbar sind, Überweisungen funktionieren und Versicherungsentscheide nachvollziehbarer werden.
Für das Gesundheitssystem kann eine gezieltere Versorgung trotz zusätzlicher Finanzierung effizienter sein. Frühe Diagnosen vermeiden Fehlbehandlungen, koordinierte Netzwerke reduzieren Wiederholungen und gemeinsame Daten erleichtern Forschung. Die Schweiz sollte den Erfolg nicht an der Zahl geschaffener Gremien messen, sondern an kürzeren Diagnosewegen, gleichberechtigtem Zugang und nachweislich besserer Lebensqualität.
Wichtig bleibt auch die Zusammenarbeit über Grenzen. Bei sehr seltenen Diagnosen gibt es in der Schweiz oft nur wenige Fälle; internationale Register und europäische Referenznetzwerke können deshalb unverzichtbar sein. Nationale Strukturen sollten den Zugang zu diesem Wissen erleichtern, nicht eine künstliche Insel schaffen. Für Betroffene zählt die beste verfügbare Expertise – unabhängig davon, in welchem Land sie sitzt.
